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Équipe France

Une maladie orpheline de moins

Mardi 13 mai 2014 à 20:02, 1 (Identification requise pour commenter l'actualité)

Orphacol, un médicament vraiment orphelin

Traiter quelques centaines de patients tout au plus en France. Tel est le challenge d’Orphacol, un médicament issu de la recherche hospitalière française pour soigner une maladie hépatique souvent mortelle.

Basé à Boulogne-Billancourt, dans la banlieue ouest de Paris, le laboratoire pharmaceutique Cell Therapies Research & Services (CTRS) a obtenu le niveau 1 – le plus élevé – d’Amélioration du service médical rendu (ASMR) délivré par la Haute autorité de santé pour son médicament orphelin Orphacol, unique traitement actuel contre les déficits de synthèse d’acide biliaire primaire, des maladies extrêmement rares et souvent mortelles en l’absence de traitement. Orphacol évite aux patients une transplantation hépatique aux conséquences très lourdes, notamment chez le très jeune enfant.
Orphacol est le premier médicament directement issu de la recherche académique de l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) à obtenir une ASMR 1. Une reconnaissance pour ce partenariat public-privé de longue date entre les équipes de l’AP-HP et CTRS. La naissance de ce traitement est, en effet, l’aboutissement d’une longue et belle histoire médicale, pharmaceutique, industrielle et humaine, démontrant, contre tous les schémas de développement économique actuels de l’industrie pharmaceutique, la possibilité de produire des médicaments pour un très faible nombre de patients. Un véritable espoir pour le développement d’autres médicaments destinés à traiter d’autres maladies rares.
Au début des années 1990, le professeur Emmanuel Jacquemin, du service d’Hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques de l’Hôpital du Kremlin-Bicêtre (Hôpitaux Universitaires Paris Sud – AP-HP) démontre que l’administration orale quotidienne d’acide cholique permet de traiter de jeunes patients atteints de deux pathologies métaboliques héréditaires extrêmement rares et graves, caractérisées par un déficit soit en 3β-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde déshydrogénase/isomérase, soit en Δ4-3-oxostéroïde 5β-réductase. Deux enzymes dont l’absence ou la mutation entraîne une accumulation de métabolites toxiques dans le foie, qui évolue d’abord vers une cholestase puis vers une insuffisance hépatique progressive irréversible et presque toujours létale en l’absence de traitement. Seul traitement jusqu’ici, la greffe de foie... avec toutes les conséquences et les risques qu’elle comporte. D’autant que cet acte doit être réalisé, le plus souvent, dès les premiers mois ou les premières années de la vie.
Les premiers résultats de ce qui deviendra Orphacol sont si spectaculaires que la pharmacie de l’hôpital Bicêtre commence la production des premières gélules. Pour faire face à la demande croissante pour le nouveau médicament, l’hôpital se tourne alors vers l’Agence générale des équipements et produits de santé et l’Établissement pharmaceutique de l’AP-HP pour redémarrer la production. En 2002, le produit obtient le statut de médicament orphelin.
Un accord de licence exclusive est signé en 2007 avec le laboratoire CTRS, qui assure le développement industriel et dépose une demande d’Autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne pour la préparation d’acide cholique sous l’appellation Orphacol, qui dispose alors d’Autorisations temporaires d’utilisation (ATU). Le 12 septembre 2013, le médicament orphelin Orphacol obtient son AMM pour le Vieux continent, où la maladie toucherait une centaine de personnes.
Avec une durée de traitement d’environ 16 ans, l’efficacité et la tolérance d’Orphacol ont été largement démontrées, aucun patient n’ayant subi de transplantation hépatique. À l’inverse, tous ceux ayant participé aux essais ont retrouvé une qualité de vie normale.

N’est-ce pas ce que l’on attend d’un traitement... même s’il n’intéresse, au mieux, que quelques milliers de patients à travers le monde ?




Maladie rare ?  Orpheline ?


http://www.doctissimo.fr/html/dossiers/ … nition.htm

Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais qu'appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l'information ? Combien de patients sont concernés ?… Découvrez l'essentiel sur ces maladies trop souvent ignorées.

Prise individuellement, chacune des maladies rares touche peu de personnes en France. Cette rareté est à l'origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches.

Maladies rares
Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil admis est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie.

Partant de cette définition, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas avoir ce statut ailleurs. Ainsi, la lèpre est une maladie rare en France mais fréquente en Afrique centrale.
De la même manière, l'anomalie génétique à l'origine de la thalassémie (défaut de synthèse de l'hémoglobine) est rare dans le Nord de l'Europe mais fréquente autour de la Méditerranée.

Maladies orphelines
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisés indifféremment.
- La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique.
- Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire).
- Enfin, l'origine de certaines maladies reste mystérieuse.

Par Yeti_73

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Le commentaire :

Avatar de Yeti_73Yeti_73

S’être investit dans la recherche d'un médicament concernant une maladie rare, voilà encore un bel exemple d'altruisme car il est possible, voire fort probable, que cet investissement ne soit jamais rentabilisé.

Cela n'est pas toujours possible, il est évident que des entreprises qui s’investissent dans la recherche doivent dégager de la marge pour payer leurs structures, leurs frais de fonctionnement, et réinvestir...

Mercredi 14 mai 2014 à 07:57 Lien vers ce commentaire

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